Kromosom 12 (čovjek)
Kromosom 12 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 143 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300.[1] Uključujući i gensku skupinu homeobox C.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 500 000.
Geni kromosoma 12 uredi
Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu[2]:
- ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1
- CBX5: chromobox homolog 5
- COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1
- HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza
- KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32
- KERA: keratokan
- LRRK2
- MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip
- MYO1A: miozin IA
- NANOG: gen homeodomene tipa NK-2
- PAH: fenilalanin hidroksilaza
- PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A
- PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11
- KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena
Bolesti vezane za kromosom 12 uredi
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu[3]:
- akondrogeneza tip 2
- kolagenopatija tipovi 2 i 9
- cornea plana tip 2
- epizodna ataksija
- nasljedna hemoragijska telangiektazija
- hipokondrogeneza
- Kniestova displazija
- Kabukijev sindrom
- dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 3
- methilmalonična acidemija
- narkolepsija
- gluhoća
- gluhoća autosomna dominantna
- Noonanov sindrom
- Parkinsonova bolest
- Pallister-Killianov sindrom (tetrasomija 12p)
- fenilketonuria
- spondiloepimetafizealna displazija tipa Strudwick
- kongenitalna spondiloepimetafizealna displazija
- spondiloperiferna displazija
- Sticklerov sindrom
- Sticklerov sindrom, COL2A1
- mucanje[4]
- deficit trioza fosfat izomeraze
- tirozinemija
- Von Willebrandova bolest
Literatura uredi
- ↑ (engl.) Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. 2001. A high-resolution map of human chromosome 12. Nature. svezak 409 (broj 6822): 945.-946. PMID 11237017CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 12 na Genetics home reference Arhivirana inačica izvorne stranice od 4. srpnja 2013. (Wayback Machine), pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; Pluzhnikov, Anna; Riazuddin, Sheikh; Cox, Nancy J.; Drayna, Dennis. Travanj 2005. Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12. Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404