Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ili Lou Gehrigova bolest pripada grupi neuroloških bolesti, a zahvaća gornje i donje motorne neurone. Jedna je od najčešćih bolesti motorike, a može se javiti pojedinačno ili kao nasljedna obiteljska bolest (10 % svih slučajeva ALS-a). Za 20 % nasljeđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosolnu bakar/cink superoksid dismutazu (SOD 1). Do danas je identificirano gotovo 50 SOD 1 mutacija kod osoba s obiteljskim ALS-om.

Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10-CM G12.21, G12.2 Uredi na Wikipodatcima
MeSH D000690 Uredi na Wikipodatcima

Epidemiologija uredi

Oboljeti može svatko, no ALS najčešće pogađa sredovječne osobe. Incidencija je oko 1-2 oboljelih na 100 000 osoba. Većina umire unutar 3-5 godina od postavljene dijagnoze. Prema podacima Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar, čak 20 000 ljudi u SAD-u boluje od ALS-a, a svake se godine dijagnosticira 5000 novih slučajeva.

Patogeneza uredi

Postoje dvije teorije nastanka, jedna je prisutnost slobodnih radikala zbog mutacije gena koji kodira bakar/cink superoksid-dismutazu (SOD1). Slobodni radikali koji nisu izbačeni zbog tog enzima uzrokuju propadanje motoričkih živčanih stanica. Druga teorija je ekscitotoksično oštećenje zbog nedovoljnog izbacivanja glutamata iz područja sinapse. Postoje i teorije da ALS uzrokuju i egzogeni čimbenici - okolina, virusi i toksini.

Simptomi uredi

U početku ljudi mogu primijetiti slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Mnogi provedu posljednje dane života u potpunosti paralizirani, dok im mozak i dalje funkcionira. Klinička slika okarakterizirana je progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije i disfagije. Bolest ima brz progresivan tijek, a jedini preporučeni lijek od strane FDA-a je riluzol. Iako tretman riluzolom može produljiti život pacijenta, njegovi učinci su skromni.

Diferencijalna dijagnoza uredi

Tumorski procesi (npr. limfom, mijelom, karcinom), mijelopatija, nasljedna spastička parapareza, multifokalna spastična parapareza, atrofija mišića šake, tumori u vratnoj kralježničnoj moždini, bolest perifernih živaca, nasljedne neuropatije, toskične periferne neuropatije, tumori u parasagitalnoj regiji, bolesti neruomuskularne spojnice

Liječenje uredi

ALS se liječi Riluzolom u dozi od 100 mg dnevno. On posjeduje antiglutamatna svojstva i blokira glutaminergičku transmisiju u SŽS-u. Nuspojave lijeka uključuju mučninu, umor i gastrointestinalne poremećaje. Primjenjuju se visoke doze antioksidansa, tokoferola (vitamin C i E). U simptomatskom liječenju koristi se antikolinergičko djelovanje amitriptilina, atropin, fizikalna terapija.

Nedovršeni članak Amiotrofična lateralna skleroza koji govori o bolesti ili poremećaju treba dopuniti. Dopunite ga prema pravilima Wikipedije.
     Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija.
Ne provodite liječenje bez savjetovanja s liječnikom!