Hemokromatoza

Hemokromatoza (točnije opterećenje željezom) u medicini je naziv za nakupljanje željeza u tijelu čovjeka. Najčešći uzroci su nasljedna hemokromatoza, zatim transfuzijsko opterećenje željezom zbog učestalih transfuzija krvi.

TerminologijaUredi

Izraz Hemokromatoza se je u povijesti koristio za današnju bolest hemokromatoza tip 1 (HFE-povezana nasljedna hemokromatoza). Danas naziv hemokromatoza (bez dodatne sepcifikacije) se odnosi na bilo koje opterećenje željezom bilo nasljednog uzroka ili kao posljedica metaboličkog poremećaja.

Naziv hemosideroza se odnosi na patološki učinak nakupljanja željeza u tkivo organa, u obliku hemosiderina.

Klinička slikaUredi

Najčešće zahvaćeni organi hemosiderozom su jetra, srce i endokrine žlijezde, te se bolest može manifestirati sljedećim sindromima:

UzrociUredi

Uzrok hemosideroze se može podijeliti na nasljedne (genetički određene) i stečene, kao posljedica drugih stanja i bolesti.

Primarna hemokromatozaUredi

Godine 1996. otkrivene su mutacije HFE gena, a kasnije i mutacije ostalih gene koje mogu dovesti do hemosideroze (tzv. ne-HFE hemosideroze). Sve hemodiseroze se nasljeđuju autosomalno recesivno, osim tipa 4 koja se nasljeđuje autosomalno dominantno:

peptide (HAMP) ili HFE2B

Sekundarne hemokromatozaUredi

Uzroci:

  • teška kronična hemoliza bilo kojeg uzroka, uključujući intravaskularnu hemolizu i neučinkovita eritropoezu (hemoliza u koštanoj srži).
  • učestale tranfuzije krvi, kod bolesnik koje trebaju učestale tranfuzije krvi (sindrom MDS, talasemija).
  • prevelik unos željeza parenteralno ili per os
  • ostala stanja koja sama po sebi ne uzrokuju hemokromatozu ali u prisutnosti ostalih predisponirajući čimbenika mogu (npr. ciroza naročito alkoholna, steatohepatitis, porfirija cutanea tarda, učestala hemodijaliza, nakon portokavalno shunta.

DijagnozaUredi

Metode koje se najčešće koriste u utvrđivanju hemokromatoze se: serumski feritin, TIBC, biopsija jetre, HFE, MRI.

LiječenjeUredi

Rutinsko liječenje obuhvaća redovite venepunkcije, kelirajuće agense (npr. deferoksamin).

     Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija.
Ne provodite liječenje bez konzultiranja liječnika!