Fenilketonurija: razlika između inačica
Izbrisani sadržaj Dodani sadržaj
uklonjena {{patologija metabolizma i metabolički poremećaji}} |
mrva-med + Infokvir bolest + upozorenje-medicina |
||
Redak 1:
{{Infokvir bolest
| kod-1 = E70.0
| naziv-1 = Klasična fenilketonurija
}}
'''Fenilketonurija''' je nasljedna metabolička bolest do koje dolazi zbog nedostatka [[enzim]]a [[fenilalanin hidroksilaza]]. Enzim je nužan za pretvorbu [[aminokiselina]] [[fenilalanin]] u [[tirozin]]. Kada u tijelu nema enzima, dolazi do nakupljanja fenilalanina koji prelazi u fenilketone, koji se mogu otkriti u urinu.
Line 4 ⟶ 8:
Ako se fenilketonurija otkrije dovoljno rano kod novorođenčeta, dolazi do potpuno normalnog razvoja mozga, ali samo uz pomoć posebne dijete (koja sadrži vrlo malo fenilalanina) do kraja života. Sva novorođena djeca se testiraju na bolest uz pomoć posebnog testa ([[Guthrie test]]).
{{MRV-AMED}}
{{upozorenje-medicina}}
[[Kategorija:Bolesti i poremećaji]]
<!-- interwiki -->
[[ar:فينايلكيتونوريا]]
[[cs:Fenylketonurie]]
| |||