Alportov sindrom: razlika između inačica

Kolagen tip IV je važan strukturni protein u bazalnim membranama glomerula [[bubreg]]a, [[uho|uha]] i [[oko|oka]]. Kolagen tip IV sastoji se od tri podjedinice koje se nazivaju, alfa-lanci, a međusobno su isprepletene u trostruku uzvojnicu. PodjedinicaPoznata za kolagen tip IV sastoji se odsa 6 [[Izomer|izomeraizomer]]a alfa lanaca, podjedinica za kolagen tip IV. Izomeri nazvani alfa-1 i alfa-2 nalaze se u čitavom tijelu, dok se izomeri alfa-3, alfa-4, alfa-5 nalaze u bazalnim membranama glomerula, bazalnim membranama distalnog dijela tubula bubrega, Descemetovoj membrani (oko), Bruchovoj membrani (lat. ''vitreous lamina'', unutrašnji sloj žilnice oka), prednjoj kapsuli leće oka, [[pluća|plućima]] i pužnici (uho). Izomer alfa-6 nalazimo u bazalnoj memebrani distalnog dijela tubula i epidermalnoj bazalnoj membrani. Mutacije gena koji kodiraju izomer alfa-3, alfa-4, alfa-5 podjedinicu kolagena tip IV bazane membrane uzrokuju Alportov sindrom.