Razlika između inačica stranice »Genetika«

Obrisana 564 bajta ,  prije 1 mjesec
m
ispr. ref.
m (lektura (budući da -> jer))
m (ispr. ref.)
Oznaka: uređivač wikiteksta (2017.)
 
'''Genetika''' (Starogrčki {{Polytonic|γενετικός}}, “genitivno” i {{Polytonic|γένεσις}}, “podrijetlo”<ref>[http://www.perseus.tufts.edu/cgi-bin/ptext?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321880 Genetikos, Henry George Liddell, Robert Scott, "A Greek-English Lexicon", at Perseus]</ref><ref>[http://www.perseus.tufts.edu/cgi-bin/ptext?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321873 Genesis, Henry George Liddell, Robert Scott, "A Greek-English Lexicon", at Perseus]</ref><ref>[http://www.etymonline.com/index.php?search=Genetic&searchmode=none Online Etymology Dictionary]</ref>) je [[znanost]] koja se bavi proučavanjem nasljeđivanja u živih bića te pojava i uzroka međusobne sličnosti, ali i različitosti.<ref name=griffiths2000sect60>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.60 |chapter=Genetics and the Organism: Introduction |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Hartl_and_Jones>Hartl D, Jones E (2005)</ref>
</ref>
 
Genetika se bavi [[molekula]]rnom strukturom i funkcijom gena, ponašanjem gena u kontekstu [[stanica|stanice]] ili organizma (npr. dominantnost i [[epigenetika]]), nasljeđivanjem roditeljskih gena od strane potomaka, kao i rasprostranjenosti gena, varijacijama i promjenama u populaciji. Ako je dato da su geni univerzalni za sve žive organizme, genetika se može smatrati znanošću o svim živim bićima, od [[virusi|virus]]a i [[bakterije|bakterija]], preko [[biljke|biljaka]] (posebno uzgojnih kultura) do [[čovjek|ljudi]] (npr. [[medicinska genetika]]).
Modernu genetiku započeo je [[Gregor Johann Mendel]], njemačko-češki fratar i znanstvenik koji je istraživao prirodu nasljednosti kod biljaka. U svom istraživanju "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Eksperimenti hibridizacije biljaka"), predstavljenom [[1865.]] godine Društvu za istraživanje i prirodu u [[Brünn]]u, Mendel je pratio nasljeđivanje nekih osobina kod graška i opisao ih je matematički.<ref name="mendel">{{citiranje www |naslov= Mendel's Paper in English |url=http://www.mendelweb.org/Mendel.html |ime=Roger B. |prezime=Blumberg}}</ref> Iako se ovaj način nasljeđivanja mogao pratiti samo kod nekoliko osobina, Mendelov rad je predložio da je nasljednost bila urođena, a ne stečena, i da su se načini nasljeđivanja mnogih osobina mogli objasniti jednostavnim pravilima i omjerima.
 
Važnost Mendelovog rada nije bila naširoko shvaćena sve do 1890-ih godina, nakon njegove smrti, kada su [[Hugo de Vries|drugi znanstvenici]], radeći na sličnim problemima, ponovo otkrili njegova istraživanja. [[William Bateson]], predlagač Mendelovog rada, stvorio je riječ ''genetika'' [[1905.]] godine.<ref>genetics, ''n.'', [[Oxford English Dictionary]], 3rd ed.</ref><ref>{{citiranje www |url=http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm |naslov=Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905 |izdavač=The John Innes Centre |preuzeto=15. ožujka 2008. |autor=Bateson W}}. Obratiti pažnju na to da je pismo napisano Adamu Sedgwicku, zoologu na Koledžu Trinity, Cambridge, a ne "Alanu" i ne poznatom britanskom geologu, [[Adam Sedgwick|Adamu Sedgwicku]], koji je živio malo prije njega.</ref> (Pridjev ''genetički'', potiče od grčke riječi ''genesis''—γένεσις, "podrijetlo", antendatira imenici i prvi put je korištena u biološkom smislu [[1860.]] godine.)<ref>genetic, ''adj.'', Oxford English Dictionary, 3rd ed.</ref> Bateson je popularizirao korištenje riječi ''genetika'' za opisivanje istraživanja nasljednosti u svom inauguralnom obraćanju Trećoj internacionalnoj konferenciji o hibridizaciji biljaka u [[London]]u [[1906.]] godine.<ref name="bateson_genetics">{{citiranje knjige |author=Bateson, W |title=The Progress of Genetic Research |editor=Wilks, W |booktitletitle=Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding|publisher=Royal Horticultural Society |location=London |year=1907}}
:Initially titled the "International Conference on Hybridisation and Plant Breeding", Wilks changed the title for publication as a result of Bateson's speech.{{Citation needed|date=September 2009}}</ref>
 
Iako se znalo da se geni nalaze u [[kromosomi]]ma, kromosomi se sastoje i od proteina i od DNK - znanstvenici nisu znali koje od ovo dvoje je odgovorno za nasljeđivanje. [[Frederick Griffith]] je [[1928.]] godine otkrio fenomen transformacije: mrtve bakterije mogle su prenijeti genetski materijal kako bi "transformirale" druge živuće bakterije. Šesnaest godina kasnije, [[1944.]] godine, [[Oswald Theodore Avery]], [[Colin McLeod]] i [[Maclyn McCarty]] identificirali su molekulu odgovornu za tu transformaciju kao DNK.<ref name=Avery_et_al>{{cite journal |doi=10.1084/jem.79.2.137 |last1=Avery |first1=OT |last2=MacLeod |first2=CM |last3=McCarty |first3=M |title=STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES : INDUCTION OF TRANSFORMATION BY A DESOXYRIBONUCLEIC ACID FRACTION ISOLATED FROM PNEUMOCOCCUS TYPE III. |journal=The Journal of experimental medicine |volume=79 |issue=2 |pages=137–58 |year=1944 |pmid=19871359 |pmc=2135445}} Reprint: {{cite journal |pmid=33226 |year=1979 |last1=Avery |first1=OT |last2=Macleod |last3=Mccarty |title=Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III. |volume=149 |issue=2 |pages=297–326 |journal=The Journal of experimental medicine |doi=10.1084/jem.149.2.297 |first2=CM |first3=M |pmc=2184805}}</ref> Eksperiment Hershey-Chase [[1952.]] godine također je pokazao da je DNK (a ne neki protein) genetički materijal virusa koji napadaju bakterije, osiguravajući daljnje dokaze da je DNK molekula odgovorna za nasljeđivanje.<ref>{{cite journal |doi= 10.1085/jgp.36.1.39 |pmid=12981234 |pmc=2147348 |year= 1952 |last1= Hershey |first1= AD |last2= Chase |title= Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage |volume= 36 |issue= 1 |pages= 39–56 |journal= The Journal of general physiology |first2= M}}</ref>
 
[[James D. Watson]] i [[Francis Crick]] su [[1953.]] godine odredili strukturu DNK, koristeći radove na [[Rentgenska strukturna analiza|rentgenskoj strukturnoj analizi]] [[Rosalind Franklin|Rosalind Franklin]] i [[Maurice Wilkins|Mauricea Wilkinsa]] koji su pokazivali da je DNK imala spiralnu strukturu (oblika [[vadičep]]a).<ref>{{cite book |title=The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology |last=Judson |first=Horace |middle=Freeland |authorlink=Horace Freeland Judson |year=1979 |publisher=Cold Spring Harbor Laboratory Press |isbn=0-87969-477-7 |pages=51–169}}</ref><ref name=watsoncrick_1953a>{{cite journal |url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf |doi=10.1038/171737a0 |title=Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid |year=1953 |last1=Watson |first1=J. D. |last2=Crick |journal=Nature |volume=171 |pages=737–8 |pmid=13054692 |first2=FH |issue=4356}}</ref> Njihov dvospiralni model imao je dvije "vrpce" DNK s nukleotidima okrenutim prema unutra, i svaki se poklapao s dopunskim nukleotidom na drugoj vrpci formirajući "prečke" na uvrnutim "stepenicama".<ref name=watsoncrick_1953b>{{cite journal |url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf |doi=10.1038/171964b0 |title=Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid |year=1953 |last1=Watson |first1=J. D. |last2=Crick |journal=Nature |volume=171 |pages=964–7 |pmid=13063483 |first2=FH |issue=4361}}</ref> Ta struktura pokazala je da genetska informacija postoji u sekvenci nukleotida na svakoj vrpci DNK. Također je i ukazala na jednostavnu metodu dupliciranja: ako se vrpce podijele, nova partnerska vrpca se može rekonstruirati za svaku na osnovu sekvence stare vrpce.
 
Iako je struktura DNK pokazala kako nasljednost funkcionira, još uvijek se nije znalo kako DNK utječe na ponašanje stanice. Tijekom sljedećih godina, znanstvenici su pokušavali da shvatiti kako DNK kontrolira proces stvaranja proteina. Otkrili su da stanica koristi DNK kao portal za stvaranje odgovarajuće [[mRNA|glasničke RNK]] (molekule s nukleotidima, vrlo slične DNK). Sekvenca nukleotida glasničke RNK koristi se za stvaranje sekvence aminokiselina u proteinu; ovo prevođenje između sekvenci nukleotida i aminokiselina naziva se [[genetski kod]].
[[Datoteka:Punnett square mendel flowers.svg|right|thumb|Punnettov kvadrat prikazuje križanje dvije biljke graška heterozigne za ljubičaste (B) i bijele (b) [[cvijet|cvjetove]].]]
 
Na svom najosnovnijem nivou, nasljeđivanje kod organizama dešava se preko gena.<ref name=griffiths2000sect199>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.199 |chapter=Patterns of Inheritance: Introduction |editor-first=William M.}}</ref> Ovu osobinu je prvi put posmatrao [[Gregor Mendel]], koji je istraživao segregaciju nasljednih osobina kod [[grašak|graška]].<ref name="mendel" /><ref name=griffiths2000sect200>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.200 |chapter=Mendel's experiments |editor-first=William M.}}</ref> U svojim eksperimentima s bojom cvijeta, Mendel je posmatrao da su cvjetovi svakog graška bili ili ljubičasti ili bijeli - ali nikada osrednje boje. Ove različite, diskretne verzije istog gena nazivaju se [[alel]]i.
 
U slučaju graška, koji je diploidna vrsta, svaka induvidualna biljka ima dva alela svakog gena, po jedan od svakog roditelja.<ref name=griffiths2000sect484/> Mnoge vrste, uključujući i ljude, imaju ovakav način nasljeđivanja. Diploidni organizmi s dvije kopije istog alela datog gena nazivaju se [[homozigot]]i, a organizmi s dva različita alela datog gena nazivaju se [[heterozigot]]i.
 
Skupina alela datog organizma zove se [[genotip]], a vidljive osobine organizma nazivaju se [[fenotip]]. Kada organizmi imaju jedan gen heterozigotan, jedna alela se obično naziva dominantnom (jer njene osobine dominiraju nad fenotipom organizma), dok se druga naziva recesivnom (jer se njezine osobine ne pokazuju). Neke alele nemaju potpunu dominantnost i umjesto toga imaju nepotpunu dominantnost, pokazujući osrednji fenotip, ili kodomonanciju pokazujući obadvije alele.<ref name=griffiths2000sect630>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.630 |chapter=Interactions between the alleles of one gene |editor-first=William M.}}</ref>
 
Kada se par organizama spolno razmnožava, njihovi potomci nasumično nasljeđuju jednu od dvije alele od svakog roditelja. Ova posmatranja diskretne nasljednosti i segregacija alela nazivaju se Prvi Mendelov zakon.
U eksperimentima s razmnožavanjem i oplođivanjem (i posebno kada se diskutiraju Mendelovi zakoni) roditelji se nazivaju "P" generacijom, a njihovi potomci "F1" generacijom. Kada se potomci generacije F1 spare jedni s drugima, njihovi potomci se nazivaju generacijom "F2". Jedan od dijagrama koji se često koriste za predviđanje rezultata ukrštanja je [[Punnettov kvadrat]].
 
Kada istražuju ljudske genetičke bolesti, genetičari često koriste karton s [[pedigre]]om radi predstavljanja nasljednosti osobina.<ref name=griffiths2000sect229>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.229 |chapter=Human Genetics |editor-first=William M.}}</ref> Ovi kartoni mapiraju nasljednost neke osobine u [[Obiteljsko stablo|obiteljskom stablu]].
 
=== Interakcija više gena ===
Organizmi imaju tisuće gena, a kod organizama koji se spolno razmnožavaju ti geni se uglavnom asortiraju neovisno jedni o drugima. To znači da nasljeđivanje alele za žutu ili zelenu boju graška nije povezana s nasljeđivanjem alela za bijele ili ljubičaste [[cvijet|cvjetove]]. Ovaj fenomen, poznat kao "Treći Mendelov zakon" ili "Zakon nezavisnog nasljeđivanja", pokazuje da se alele različitih gena izmiješaju kako bi se dobilo potomstvo s više različitih kombinacija.
 
Često različiti geni mogu međudjelovati na način koji utječe na istu osobinu. Kod vrste ''[[Omphalodes verna]]'', na primjer, postoji gen s alelama koje određuju boju cvjetova: [[Plava|plavu]] ili [[magenta]]. Jedan drugi gen, međutim, određuje hoće li cvjetovi uopće imati boju, ili će biti [[bijela|bijeli]]. Kada [[biljka]] ima dvije kopije ove alele za bijelu boju, njezini cvjetovi su bijeli bez obzira na to da li prvi gen ima plave ili magenta alele. Ova interakcija među genima naziva se [[epistaza]]; drugi gen je epistatičan prvom.<ref name=griffiths2000sect644>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.644 |chapter=Gene interaction and modified dihybrid ratios |editor-first=William M.}}</ref>
 
Mnoge osobine nisu diskretne (npr. ljubičasti ili bijeli cvjetovi), već su kontinuirane (npr. [[visina]] i [[boja kože]]). Ove kompleksne osobine su produkti mnogih gena.<ref>{{cite journal |pmid=15931374 |doi=10.1172/JCI25421 |year=2005 |last1=Mayeux |first1=R |title=Mapping the new frontier: complex genetic disorders. |volume=115 |issue=6 |pages=1404–7 |journal=The Journal of clinical investigation |pmc=1137013}}</ref> U utjecaju ovih gena posrednu ulogu, do nekog stupnja, ima okolina u kojoj organizam živi. Stepen do kojeg geni organizma doprinose kompleksnoj osobini naziva se heritabilnost.<ref name=griffiths2000sect4009>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.4009 |chapter=Quantifying heritability |editor-first=William M.}}</ref> Mjerenje heritabilnosti neke osobine je relativno - u varijabilnijem staništu ono ima veći utjecaj na krajnju varijaciju osobine. Na primjer, visina čovjeka je osobina s kompleksnim uzrocima. Ima heritabilnost od 89% u [[Sjedinjene Američke Države|SAD]]-u. Međutim, u [[Nigerija|Nigeriji]], gdje ljudi imaju slabiji pristup hrani i zdravstvenoj njezi, visina ima heritabilnost od samo 62%.<ref>{{cite journal |doi=10.1038/sj.ijo.0801650 |pmid=11443503 |year=2001 |last1=Luke |first1=A |last2=Guo |last3=Adeyemo |last4=Wilks |last5=Forrester |last6=Lowe W |last7=Comuzzie |last8=Martin |last9=Zhu |title=Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people. |volume=25 |issue=7 |pages=1034–41 |journal=International journal of obesity and related metabolic disorders |first2=X |first3=AA |first4=R |first5=T |first6=W |first7=AG |first8=LJ |first9=X}}</ref>
 
== Molekularna osnova za nasljednost ==
Molekularna osnova za gene je [[dezoksiribonukleinska kiselina]] (DNK). DNK se sastoji od lanca nukleotida, kojih ima četiri tipa: [[adenin]] (A), [[citozin]] (C), [[guanin]] (G) i [[timin]] (T). Genetske informacije se u sekvenci nalaze u nukleotidama, a geni su dijelovi sekvence na lancu DNK.<ref name=Pearson_2006>{{cite journal |pmid=16724031 |doi=10.1038/441398a |year=2006 |last1=Pearson |first1=H |title=Genetics: what is a gene? |volume=441 |issue=7092 |pages=398–401 |journal=Nature}}</ref> [[Virusi]] su jedini izuzetak kod ovog pravila - oni ponekada koriste veoma sličnu RNK umjesto DNK kao genetski materijal.<ref>{{cite book |title=Microbiology |last=Prescott |first=L |year=1993 |publisher=Wm. C. Brown Publishers |isbn=0-697-01372-3}}</ref>
 
DNK je molekula od dvije vrpce, oblika dvostruke spirale. Svaka nukleotida DNK se uparuje s partnerskom nukleotidom na drugoj vrpci: A s T, C s G. Prema tome, u dvospiralnom obliku, svaka vrpca ima sve potrebne informacije. Ova struktura DNK je fizička osnova za nasljeđivanje: DNK replikacijom genetska informacija se duplicira podjelom vrpci i korištenjem svake vrpce za sintezu nove partnerske vrpce.<ref name=griffiths2000sect1523>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1523 |chapter=Mechanism of DNA Replication |editor-first=William M.}}</ref>
 
Geni su raspoređeni linearno duž dugih lanaca sekvence DNK, zvanih kromosomi. Kod bakterija, svaka stanica obično sadrži jedan kružni kromosom, a eukariotski organizmi (uključujući i biljke i životinje) imaju DNK raspoređenu u više linearnih kromosoma. Te vrpce DNK su često izuzetno duge; najveći ljudski kromosom je, na primjer, dug 247 baznih parova.<ref>{{cite journal |doi=10.1038/nature04727 |pmid=16710414 |year=2006 |last1=Gregory |first1=SG |last2=Barlow |last3=Mclay |last4=Kaul |last5=Swarbreck |last6=Dunham |last7=Scott |last8=Howe |last9=Woodfine |title=The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. |volume=441 |issue=7091 |pages=315–21 |journal=Nature |first2=KF |first3=KE |first4=R |first5=D |first6=A |first7=CE |first8=KL |first9=K}}</ref> DNK kromosoma se povezuje sa strukturalnim [[protein]]ima koji organiziraju, zbijaju i kontroliraju prilaz DNK, stvarajući materijal zvan [[hromatin]]; kod eukariota se hromatin obično sastoji od [[nukleosom]]a, segmenata DNK oko centra [[histon]]a proteina.<ref>Alberts et al. (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.608 II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber]</ref> Cjelokupni nasljedni materijal u organizmu (obično kombinirane sekvence DNK svih kromosoma) naziva se [[genom]].
 
Dok haploidni organizmi imaju samo jednu kopiju svakog kromosoma, većina životinja i mnoge biljke su diploidne, s po dva od svakog kromosoma i time dvije kopije svakog gena.<ref name=griffiths2000sect484>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.484 |chapter=Mendelian genetics in eukaryotic life cycles |editor-first=William M.}}</ref> Dvije alele za gen nalaze se na identičnim mjestima sestrinskih [[hromatida]], svaka naslijeđena od jednog roditelja.
 
[[Datoteka:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg|thumb|left|[[Walther Flemming]]ov dijagram diobe eukariotskih stanica (1882.). Kromosomi se kopiraju, kondenziraju i organiziraju. Onda, dok se stanica dijeli, kopije kromosoma se dijele u stanice-kćerke.]]
 
Mnoge vrste također imaju takozvane spolne kromosome. Oni su posebni po tome što određuju spol organizma.<ref name=griffiths2000sect222>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.222 |chapter=Sex chromosomes and sex-linked inheritance |editor-first=William M.}}</ref> Kod ljudi i mnogih drugih životinja, [[Y kromosom]] sadrži gen koji potiče razvoj specifično muških osobina. U evoluciji je ovaj kromosom izgubio većinu svog sadržaja i također i većinu gena, dok je [[X kromosom]] sličan drugim kromosomima i sadrži više gena. X i Y kromosom formiraju heterogen par prije ćelijske diobe.
 
=== Razmnožavanje ===
[[Eukarioti|Eukariotski]] često preko spolnog razmnožavanja stvaraju potomke koji posjeduju mješavinu genetskog materijala od dva različita roditelja. Proces spolnog razmnožavanja se mijenja između oblika koji imaju jednu kopiju genoma stanice ([[haploidan]]) i dvije kopije ([[diploidan]]).<ref name=griffiths2000sect484/> Haploidne stanice se spajaju i kombiniraju genetski materijal kako bi stvorile diploidnu stanicu s uparenim kromosomima. Diploidni organizmi postaju haploidni dijeljenjem, bez repliciranja DNK, kako bi stvorili stanicu-kćer koja nasumično nasljeđuje jedan od svakog para kromosoma. Većina životinja i mnoge biljke su diploidne većinu svog života, a haploidni oblik se svodi na jednostanične [[gamet]]e kao što je [[sperma]] ili [[jajna stanica]].
 
Iako ne koriste haploidnu/diploidnu metodu spolnog razmnožavanja, [[bakterije]] imaju mnogo metoda nasljeđivanja novih genetskih informacija. Neke bakterije mogu proći kroz konjugaciju, prenoseći maleni kružni dio DNK drugoj bakteriji.<ref name=griffiths2000sect1304>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1304 |chapter=Bacterial conjugation |editor-first=William M.}}</ref> Bakterije također mogu preuzeti sirove fragmente DNK iz staništa i integrirati ih u svoje genome, fenomen po imenu [[Preobrazba (genetika)|preobrazba]].<ref name=griffiths2000sect1343>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1343 |chapter=Bacterial transformation |editor-first=William M.}}</ref> Ti procesi rezultiraju [[Horizontalni prijenos gena|horizontalnim prijenosom gena]], prenoseći djeliće genetskih informacija između organizama koji inače ne bi bili u srodstvu.
 
=== Rekombinacija i povezivanje ===
[[Datoteka:Morgan crossover 2 cropped.png|thumb|right|Ilustracija dvostrukog krosing-overa između kromosoma, [[Thomas Hunt Morgan]] (1916.)]]
 
Diploidna priroda kromosoma omogućava genima na različitim kromosomima da se nezavisno asortiraju tijekom spolnog [[razmnožavanje|razmnožavanja]], rekombinirajući se da bi stvorili nove kombinacije gena. Geni istog kromosoma se teorijski nikada ne bi rekombinirali, da se to ne dešava zbog [[krosing-over]]a. Tijekom krosing-overa kromosomi razmjenjuju djeliće DNK, efikasno miješajući alele između kromosoma.<ref name=griffiths2000sect929>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.929 |chapter=Nature of crossing-over |editor-first=William M.}}</ref> Ovaj proces krosing-overa obično se pojavljuje tijekom [[mejoza|mejoze]].
 
Vjerojatnoća krosing-overa kod kromosoma između dvije date točke na kromosomu povezane su s razdaljinom između tih točki. Kada je razdaljina veća, vjerojatnost krosing-overa je dovoljno visoka da je nasljeđivanje gena efektivno nekorelirano. Međutim, kod gena koji su blizu jedni drugima niža vjerojatnost krosing-overa znači da geni pokazuju genetsko povezivanje - alele za dva gena se obično zajedno nasljeđuju. Količina povezanosti između više gena može se kombinirati za stvaranje linearne mape povezivanja koja približno opisuje raspored gena duž kromosoma.<ref name=griffiths2000sect899>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.899 |chapter=Linkage maps |editor-first=William M.}}</ref>
 
== Izražavanje gena ==
Stanište također ima dramatičnu ulogu u efektima na ljudsku genetsku bolest [[Fenilketonurija|fenilketonuriju]].<ref>{{citiranje www |url=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/phenylketonuria.html |naslov=MedlinePlus: Phenylketonuria |preuzeto=15. ožujka 2008. |izdavač=NIH: National Library of Medicine}}</ref> Mutacija koja izaziva fenilketonuriju ometa mogućnost tijela da razlaže aminokiselinu [[fenilalanin]], što izaziva toksično nakupljanje srednje molekule koja, opet, izaziva jake simptome progresivne [[Mentalna zaostalost|mentalne zaostalosti]] i napadaja. Međutim, ako osoba s fenilokenturijom slijedi strogu [[dijeta|dijetu]] bez navedene aminokiseline ona će ostati normalna i zdrava.
 
Popularna metoda za određivanje koliku ulogu priroda i njega igraju je istraživanje [[Jednojajčani blizanci|jednojajčanih]] i [[Dvojajćani blizanci|dvojajčanih blizanaca]] ili braću/sestre [[Višestruka trudnoća|višestruke trudnoće]]. Budući da jednojajčani blizanci dolaze od istog [[zigot]]a, oni su genetički isti. Dvojajčani blizanci su, međutim, isto toliko različiti kao i normalna braća i sestre. Upoređujući koliko često neki blizanac ima isti poremećaj između dvojajčanih i jednojajčanih blizanaca, znanstvenici mogu vidjeti da li više efekta ima priroda ili njega. Jedan poznati primjer istraživanja višestruke trudnoće su [[Genain četvorke]], koje su bile jednojajčane četvorke sa [[šizofrenija|šizofrenijom]].<ref name=Genain>{{cite book |title=The Genain quadruplets;: a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia. |editor-last= Rosenthal |editor-first=David |year= 1964 |publisher=Basic Books |location=New York |doi= 10.1037/11420-000}}</ref>
a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia. |last= Rosenthal |first=David |year= 1964 |publisher=Basic Books |location=New York |isbn= B0000CM68F}}</ref>
 
=== Reguliranje gena ===
[[Datoteka:Gene-duplication.png|thumb|upright| Dupliciranje gena omogućava diversifikaciju pružajući redundanciju: jedan gen mora mutirati i izgubiti svoju prvobitnu funkciju bez štete za organizam.]]
 
Tijekom procesa replikacije DNK u polimerizaciji druge trake često se dešavaju greške. Ove greške, koje se zovu mutacije, mogu utjecati na fenotip organizma. Greške su vrlo rijetke - 1 greška na svakih 10–100&nbsp;milijuna baza.<ref name=griffiths2000sect2706>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 |chapter=Spontaneous mutations |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Kunkel>{{cite journal |doi=10.1038/sj.emboj.7600158 |pmid=15057282 |year=2004 |last1=Freisinger |first1=E |last2=Grollman |last3=Miller |last4=Kisker |title=Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity. |volume=23 |issue=7 |pages=1494–505 |journal=The EMBO journal |first2=AP |first3=H |first4=C |pmc=391067}}</ref> Procesi koji povećavaju broj promjena DNK nazivaju se mutageni: mutagenske kemikalije promoviraju greške u replikaciji DNK, često utjecanjem na uparivanje traka, dok UV zračenje potiče mutacije stvarajući štetu na strukturi DNK.<ref name=griffiths2000sect2727>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2727 |chapter=Induced mutations |editor-first=William M.}}</ref> Kemijska šteta na DNK se također pojavljuje i prirodno, a stanice koriste mehanizme popravljanja DNK za ispravljanje neispravnih veza i lomova u DNK - međutim, "popravljanje" ponekada ne uspijeva vratiti DNK na njenu prvobitnu sekvencu.
 
Kod organizama koji koriste krosing-over za razmjenu DNK i rekombiniranje gena, greške u svrstavanju tijekom mejoze također mogu izazvati mutacije.<ref name=griffiths2000sect2844>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2844 |chapter=Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction |editor-first=William M.}}</ref> Greške tijekom krosing-overa su veoma česte kada slične sekvence izazivaju da partnerski kromosomi prime krivo svrstavanje; ovo čini neke regije u genomima sklonijim mutiranju na ovaj način. Ove greške stvaraju velike strukturalne promjene u sekvenci DNK - duplikacije, inverzije ili brisanje cijelih regija ili slučajno razmjenjivanje cijelih dijelova između različitih kromosoma (zvano translokacija).
 
=== Prirodni odabir i evolucija ===
[[Datoteka:Eukaryote tree.svg|thumb|left|Evolucijsko stablo eukariotskih organizama, napravljeno upoređivanjem više sekvenca [[Ortologni gen|ortolognih gena]].]]
 
[[Populaciona genetika]] istražuje rasprostranjenost genetskih razlika u populaciji i kako se ova rasprostranjenost mijenja tijekom vremena.<ref name=griffiths2000sect3842>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3842 |chapter=Variation and its modulation |editor-first=William M.}}</ref> Na promjene u učestalosti alela u populaciji utječe prirodni odabir, gdje dati alel daje selektivnu ili reproduktivnu prednost organizmu,<ref name=griffiths2000sect3886>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3886 |chapter=Selection |editor-first=William M.}}</ref> kao i ostali faktori kao što su genetski drift, [[umjetni odabir]] i premještanje gena.<ref name=griffiths2000sect3906>{{cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |chapterurl=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3906 |chapter=Random events |editor-first=William M.}}</ref>
 
Preko mnogo generacija genomi organizama mogu se značajno promijeniti, rezultirajući fenomenom [[evolucija|evolucije]]. Odabir korisnih mutacija može izazvati evoluiranje neke vrste u oblike koji su bolje prilagođeni preživljavanju u svojem staništu, proces koji se zove [[adaptacija]].<ref name=Darwin>{{cite book |last=Darwin |first=Charles |authorlink = Charles Darwin |year=1859 |title=On the Origin of Species |place=London |publisher=John Murray |edition=1st |pages=1 |url=http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F373&viewtype=text&pageseq=16 |isbn=0-8014-1319-2}}. Related earlier ideas were acknowledged in {{cite book |last=Darwin |first=Charles |authorlink = Charles Darwin |year=1861 |title=On the Origin of Species |place=London |publisher=John Murray |edition=3rd |pages=xiii |url=http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F381&viewtype=text&pageseq=20 |nopp=true |isbn=0-8014-1319-2}}</ref> Nove vrste se formiraju procesom specijacije, često izazvane geografskim preprekama koje sprječavaju razmjenu gena između populacije.<ref name=Gavrilets>{{cite journal |pmid=14628909 |doi=10.1554/02-727 |year=2003 |last1=Gavrilets |first1=S |title=Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years? |volume=57 |issue=10 |pages=2197–215 |journal=Evolution; international journal of organic evolution}}</ref>
 
Uspoređivanjem homologije između genoma različitih vrsta moguće je izračunati evolucijsku udaljenost među njima i kada su se divergirali.<ref>{{cite journal |pmid=12175808 |doi=10.1016/S0168-9525(02)02744-0 |year=2002 |last1=Wolf |first1=YI |last2=Rogozin |last3=Grishin |last4=Koonin |title=Genome trees and the tree of life. |volume=18 |issue=9 |pages=472–9 |journal=Trends in genetics |first2=IB |first3=NV |first4=EV}}</ref> Genetsko uspoređivanje se uglavnom smatra točnijom metodom karakteriziranja povezanosti između vrsta nego uspoređivanje fenotipskih osobina.{{Citation needed|date=December 2009}} Evolucijska distanca između vrsta može se iskoristiti za formiranje evolucijskog stabla; ta stabla predstavljaju zajedničkog pretka i divergenciju vrsta tijekom vremena, iako ne pokazuju prijenos genetskog materijala između nesrodnih vrsta.
 
* {{Cite book |author=Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, and Walter P |title=Molecular Biology of the Cell |edition=4th |year=2002 |isbn=0-8153-3218-1 |publisher=Garland Science |location=New York}}
* {{Cite book |editor1author1-first=Anthony J. F. |editor1author1-last=Griffiths |editor2author2-first=Jeffrey H. |editor2author2-last=Miller |editor3author3-first=David T. |editor3author3-last=Suzuki |editor4author4-first=Richard C. |editor4author4-last=Lewontin |editor5author5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7th |publisher=W. H. Freeman |location=New York |editor-first=William M.}}
* {{Cite book |author=Hartl D, Jones E |title=Genetics: Analysis of Genes and Genomes |edition=6th |publisher=Jones & Bartlett |year=2005 |isbn=0-7637-1511-5}}
* {{Cite book |author=Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, and Darnell J |title=Molecular Cell Biology |edition=4th |year=2000 |isbn=0-7167-3136-3 |publisher=Scientific American Books |location=New York}}