Downov sindrom: razlika između inačica
Izbrisani sadržaj Dodani sadržaj
Broj spašenih izvora: 1; broj poveznica koje su označene kao mrtve: 0) #IABot (v2.0.8 |
m RpA: WP:NI, WP:HRV |
||
Redak 1:
'''Downov sindrom''' je oblik [[sindrom]]a koji se javlja kao posljedica anomalije kromosoma 21. U oko 95% slučajeva postoji cijeli dodatni kromosom 21 (trisomija 21) koji potječe gotovo uvijek od majke.<ref>{{Citiranje časopisa |url=http://perpetuum-lab.com.hr/wiki/plab_wiki/_/patologija/downov-sindrom-r278 |title=Patologija: Downov sindrom
Kod ljudske populacije pojavljuje se kod 1:700 živorođenih. Utječe starost majke; tako da se kod žena od 25 godina ta vjerojatnost
U populaciji SAD od oko 320 milijuna ljudi ima, procjenjuje se, 400 tisuća osoba
U suvremenom porodništvu sustavno se provode [[Test probira|testovi probira]] koji mogu ukazati na vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je [[Triple test|test trostrukog probira ili triple test]] čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata.<ref>[http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/sindrom_Down.htm Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20141129183342/http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/sindrom_Down.htm |date=29. studenoga 2014. }}, pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref> Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nestanični testovi fetalne DNK (''Cell-free fetal DNA testing'') koje je moguće učiniti već od 9. tjedna trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (''Non Invasive Prenatal Testing'') metoda iznose podatak da novi nestanični DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki znanstvenici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u znanstvenom članku iz [[2013.]] godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.<ref>[http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1304843 "A New Era in Noninvasive Prenatal Testing"], Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, kolovoz 2013.</ref> U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao [[amniocenteza|amniocenteze]] ili [[biopsija korionskih resica|biosije koronskih resica]] koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrći [[pobačaj|kirurškom prekidu trudnoće]].<ref>[hrcak.srce.hr/file/182641 Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke], pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref>
Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista,<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers"], pristupljeno 17. prosinca 2014. god.</ref>
== Izvori ==
|