Prema Europskoj organizaiciji za rijetke bolesti (EURORDIS) u Europskoj uniji se smatra da je bolest rijetka kadakad zahvaća manje od 1 pojedinca na 2000 stanovnika. Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5% - 5,9% svjetske populacije<ref>{{Citiranje časopisa|last=Nguengang Wakap|first=Stéphanie|last2=Lambert|first2=Deborah M.|last3=Olry|first3=Annie|last4=Rodwell|first4=Charlotte|last5=Gueydan|first5=Charlotte|last6=Lanneau|first6=Valérie|last7=Murphy|first7=Daniel|last8=Le Cam|first8=Yann|last9=Rath|first9=Ana|date=2020-02|title=Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database|url=https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0|journal=European Journal of Human Genetics|language=en|volume=28|issue=2|pages=165–173|doi=10.1038/s41431-019-0508-0|issn=1476-5438}}</ref>, a procjenjuje se da ih je 30 milijuna ljudi u Europi i 300 milijuna u svijetu.
Do danas je identificirano preko 6000 različitih rijetkih bolesti od kojih su 72% genetske, dok su ostale posljedica [[Zaraza|infekcija]] (bakterijskih ili virusnih), [[alergija]] i okolišnih uzroka. 70% tih genetskih rijetkih bolesti počinje u djetinjstvu.
