Kromosom 20 (čovjek)

Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Skica kromosoma 20 s obilježenim genskim lokusima.

Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Geni kromosoma 20Uredi

Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu[2]:

  • AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza
  • ARFGEF2
  • BMP2: protein 2 koštane morfogeneze
  • DNAJC5
  • EDN3: endotelin 3
  • GSS: glutation sintetaza
  • GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina
  • JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom)
  • PANK2: pantotenat kinaza 2
  • PRNP: prionski protein (p27-30)
  • tTG: tkivna transglutaminaza
  • SALL4
  • VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C

Bolesti vezane za kromosom 20Uredi

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu[3][4]:

LiteraturaUredi

  1. (engl.) Deloukas, P.; i dr. 2001. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. Nature. svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871. PMID 11780052 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
  2. (engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home referenceInačica izvorne stranice arhivirana 4. srpnja 2013., pristupljeno 26. srpnja 2013.
  3. Gilbert F. 1997. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. svezak 1 (broj 3): str. 225.–229. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650
  4. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.