Otvori glavni izbornik

Porfirija cutanea tarda je najčešći poremećaj iz skupine bolesti koje se nazivaju porfirije. Porfirija cutanea tarda je naziv za skupinu stečenih i nasljednih poremećaja u kojima je poremećena aktivnost enzima uroporfirogen dekarboksilaza koji sudjeluje u sintezi molekule hema.

PatofiziologijaUredi

Kada aktivnost jetrene uroporfirogen dekarboksilaze padne ispod kritične vrijednosti, porfirinski nusprodukti biosintetskog puta hema nastaju u povećanoj količini. Porfirini koji nastaju (sa 4-8 karboksilne skupine) su crveni pigmenti koji se nakupljaju u jetri i krvlju se raznose u druge organa. Porfirini sa velikom brojem karboksilnih grupa su vodotopljive i primarno se izlučju bubregom. Porfirin sa 8 karboksilnih skupina se nazivaju uroporfirini, a sa 4 karoboksilne skupine koproporforini i izokoproporfirini koji je uglavnom izlučju stolicom. Porfirini su fotoaktivne molekule koje učinkovito apsorbiraju energiju vidljivog spektra svjetlosti, te tako fotoekscitirani profirini u koži uzrokuju oksidativno oštečenje molekule (kožne lezije). Najčešća fotokutana manifestacija je povećana mehenička fragilnost kože nakon izlaganja sunčevu svjetlu, tj. erozije i bule koje oblikuje bolne rane koje cijele sa milijama, dispigmentacijom i ožiljcima. Ostale česte značajke su hipertrihoza, sklerodermi slični plakovi koji se mogu razvit u distrofične kalcifikacije, te izlučivanje mokraće boje vina ili čaja (zbog pigmenta porfirina).

DijagnostikaUredi

Kod bolesnika nalazi se znatno povišena vrijednost urobilinogena u mokraći, postoje mogućnosti genetičkog testiranja na mutacije enzima uroporfirogen dekarboksilaza. Zbog povišenog nakupljanja željeza u jetri može doći do razvoja fibroze, ciroze ili tumora jetre (ponekad je potrebna biopsija jetre). Biopsija kože uz pregled svjetlosnim mikroskopom, izravnom imunofluoroscencijom i elektronskim mikroskopom mogu potvrditi dijagnozu bolesti.

LiječenjeUredi

Izbjegavanje alkohola, estrogena, nikotina, te izlaganja sunčevoj svjetlosti su neframakološke metode za liječenje bolesti. Koriste se još flebotomija, kelacija željeza za smanjivanje opterećenja željezom jetre, te antimalarici (klorokin, hidroksiklorokin).

IzvoriUredi