Boja očiju se kreće od uobičajene smeđe do najrjeđe [[Zelenaplave i boja|zelene]] boje. Rijetke genetske mutacije mogu dovesti do neobične boje očiju: crne, crvene, ili ljubičaste. Boja očiju je nasljedna poligenska osobina. Geni su pronađeni koristeći poveznice malih promjena u samom genu i u susjednim genima. Te promjene su poznate kao pojedinačni nukleotidni polimorfizmi (single nucleotide polymorphismus ili SNPs). Stvarni broj gena koji pridonose boji očiju nije poznat, no postoji ih nekoliko koji se smatraju odgovornim. Studija iz [[2009.]] godine utvrdila je da je bilo moguće predvidjeti boju očiju u [[Rotterdam]]u s više od 90% za točnost smeđe i plave boje, koristeći samo šest SNPs (iz šest gena). Gen OCA2 (Ime [[gen]]a je izvedeno iz poremećaja kojeg uzrokuje, okulokutani albinizam tipa II.) u jednoj od svojih varijantnih formi gena uzrokuje ružičastu boju očiju i hipopigmentaciju u albinizmu. Razni SNPs unutar OCA2 su čvrsto povezani s plavim i zelenim očima, kao i varijacijama u boji kose i kože. Polimorfizmi mogu biti u OCA2 regulatornoj sekvenci, gdje mogu utjecati na izražaj genskog produkta, što opet utječe na pigmentaciju. Specifična mutacija unutar gena HERC2, koji reguliraju ekspresiju OCA2, dijelom je odgovorna za plavu boju očiju. Drugi geni odgovorni za varijacije boja očiju su: SLC24A4, Tyr. Plave oči sa smeđom mrljom, zelene oči i sive oči su uzrokovane sasvim drugim dijelom genoma. Kao što je Eiberg rekao: "Utvrđeno je da je SNP rs12913832 [od Herc2 gena] povezan sa smeđom i plavom bojom očiju, ali pojedinačne DNA varijacije ne mogu objasniti sve varijacije smeđe boje očiju od tamno smeđe preko boje lješnjaka do plavih očiju sa smeđim točkama."
[[Datoteka:Human eye color.PNG|thumb|center|400px|Shematski prikaz različitih boja očiju uslijed različitih utjecaja na šarenicu.]]
