Ektoderm: razlika između inačica
Izbrisani sadržaj Dodani sadržaj
Nema sažetka uređivanja |
|||
Redak 34:
[[Ektodermalna displazija|Ektodermalna displazija]] je rijetko, ali ozbiljno stanje u kojem se skupine tkiva (posebno zubi, koža, kosa, nokti i znojne žlijezde) nastale iz ektoderma nenormalno razvijaju. Ektodermalna displazija je nejasan pojam, budući da podstoji preko 170 podvrsta ektodermalne displazije. Prihvaćeno je da je bolest uzrokovana mutacijom ili kombinacijom mutacija u broju gena. Istraživanje bolesti se nastavlja, budući da je otkriven samo dijelić mutacija umiješanih u podvrste ove bolesti.<ref>{{cite journal|last=Priolo|first=M.|coauthors=Laganà, C|title=Ectodermal Dysplasias: A New Clinical-Genetic Classification|journal=Journal of Medical Genetics|date=September 2001|volume=38|issue=9|pages=579–585|doi=10.1136/jmg.38.9.579|pmid=11546825}}</ref>
[[datoteka:Dental abnormalities in a 5-year-old girl from north Sweden family who suffered from various symptoms of autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED).jpg|thumb|zubne abnormalnosti u petogodišnje djevojčice iz sjeverne Švedske, koja je imala različite simptome autosomalne dominantne hipohidrotične ektodermalne displazije (HED) a) Intraoralni pogled. Gornji sjekutići su obnovljeni mješavinom materijala da se prekrije njihov prvotni stožasti oblik. b) Ortopantomogram prikazuje odsutnost deset mliječnih i jedanaest trajnih zubi u čeljusti iste djevojčice.]]
[[Hipohidrotička ektodermalna displazija]] (HED) je najčešća podvrsta ove bolesti. Klinički slučajevi pacijenata s ovim stanjem pokazuju niz simptoma. Jedna od najčešćih abnormalnosti je [[hipohidroza]] ili nemogućnost znojenja, koja se može pripisati disfunkciji znojnih žlijezda. To može biti posebno opasno u toplim klimama gdje pacijenti mogu dobiti [[toplinski udar]]. S ovim poremećajem su povezane i različite malformacije lica, kao što je nepravilan oblik ili odsutnost zubi, naborana koža oko očiju, nepravilan oblik nosa, kao i rijetka i tanka kosa. Kožni problemi, kao što je [[dermatitis]] su se također pojavljivali u nekim slučajevima.<ref>Clarke, A., D. I. Phillips, R. Brown, and P. S. Harper. "Clinical Aspects of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia." Archives of Disease in Childhood 62.10 (1987): 989-96. Print.</ref> Ova bolest uglavnom napada mušku djecu jer imaju samo jedan [[X chromosome]], što znači da je jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove nenormalan razvoj. Kod ženskog spola, oba X kromosoma bi trebala nositi gensku mutaciju. Ako žena ima mutiranu verziju gena na jednom od X kromosoma, ona se smatra nositeljem bolesti.
| |||
.jpg){kind=link}