Rettov sindrom

Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70% osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.

Klasifikacija i vanjske poveznice
MeSH D015518 (engl.)
Medscape 916377 (engl.)

Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (Metil-CpG binding protein-2), koji je otkriven potkraj 1999. godine [1]

EpidemiologijaUredi

Rettov sindrom se javlja u 1 na 10.000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.

PovijestUredi

Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.

Vanjske povezniceUredi

IzvoriUredi