Kromosom 1 (čovjek): razlika između inačica

Izbrisani sadržaj Dodani sadržaj
m sitno
Cvicang (razgovor | doprinosi)
Nema sažetka uređivanja
Redak 1:
[[Slika:Chromosome 1.svg|mini|125px|Skica kromosoma 1 s obilježenim genskim lokusima.]]
 
'''Kromosom 1''' je najveći [[autosom]]ni [[kromosom]] u [[ljudski kariotip|kariotipučovjekovom]] čoveka[[kariotip|kariotipu]] koji je zajedno sas kromosomima [[kromosom 2 (čovjek)|2]] i [[kromosom 3 (čovjek)|3]] svrstan u grupu A. Prema položaju [[centromera]] pripada [[metacentrični kromozom|metacentričnim kromosomima]] (vidi sliku). Na duljem kraku (q krak), odmah ispod centromera kromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje kromozomakromosoma. Sastoji se od 249 milijuna parova [[nukleotid]]a, što čini skoro 8% ukupne [[DNK]] [[ljudski genom|genomaljudskog čovjekagenoma]].
 
Potvrđeno je da ljudski kromosom 1 sadrži 2600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima više od 3000. Kromosom 1 potpuno je potpuno[[sekvenciranje genoma|sekvenciran]] u sklopu [[projekt ljudski genom|projekta ljudski genom]].<ref>{{engl}} [http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/full/nature04727.html Gregory SG ''et al'' The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 18. svibnja 2006.;441(7091):315-321]</ref>.
 
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je veći od 900 000.
 
== Geni kromosoma 1 ==
Neki od važnijih gena kromosoma 1 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1/show/Genes Geni kromosoma 1 na Genetics home reference], pristupljeno 099. srpnja 2013.</ref>:
 
*ABCA4, odgovoran za sintezu bjelančevina u fotoreceptorima mrežnice
Redak 106:
== Bolesti vezane za kromosom 1 ==
 
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 1 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Poznato je 890 različitih naslijednihnasljednih bolesti vezanih za mutacije na kromosomu 1, od kojih su najpoznatije<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 1], pristupljeno 09. srpnja 2013.</ref>:
 
* [[sindrom 1q21.1 delecije]]