Kromosom 1 (čovjek): razlika između inačica
Izbrisani sadržaj Dodani sadržaj
m sitno |
Nema sažetka uređivanja |
||
Redak 1:
[[Slika:Chromosome 1.svg|mini|125px|Skica kromosoma 1 s obilježenim genskim lokusima.]]
'''Kromosom 1''' je najveći [[autosom]]ni [[kromosom]] u [[ljudski kariotip|
Potvrđeno je da ljudski kromosom 1 sadrži 2600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima više od 3000. Kromosom 1 potpuno je
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je veći od 900 000.
== Geni kromosoma 1 ==
Neki od važnijih gena kromosoma 1 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1/show/Genes Geni kromosoma 1 na Genetics home reference], pristupljeno
*ABCA4, odgovoran za sintezu bjelančevina u fotoreceptorima mrežnice
Redak 106:
== Bolesti vezane za kromosom 1 ==
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 1 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Poznato je 890 različitih
* [[sindrom 1q21.1 delecije]]
|